ALTERACIÓN INTESTINAL EN UN NIÑO AUTISTA

Lucas (nombre ficticio) es un niño autista que tiene 13 años, es muy bueno, siempre esta contento, no puede hablar, lleva varios días con un comportamiento muy extraño.

Inicialmente lo primero que se observa es el retraso en las veces que va a hacer caca, el niño se muestra muy alterado, se comienza a autolesionar, en los brazos se pellizca, en las nalgas también e incluso en la parte baja del abdomen, se llena de pequeñas heridas por los pellizcos, pero no solo eso esta intranquilo, quiere ir a pasear, no quiere estar en casa, quiere que le duches, incluso varias veces, etc., al final te vas dando cuenta que lo que ocurre es que esta muy dolorido por algo.

Decidimos acudir al servicio de Urgencia del un Hospital, después de varios intentos, conseguimos una radiografia del niño y nuestra (sujetándolo), y una ecografía, la conclusión es que tiene el intestino completamente atascado, esto es lo que le sucede, por eso esta tan nervioso y dolorido.

Tras el uso de un medicamento para desatascar el intestino, comienza a hacer deposiciones, poco a poco en unos días el niño deja de hacerse heridas, de pellizcarse y vuelve a ser el de siempre.

Conclusión: no entendíamos que le pasaba, su comportamiento extraño obedecía un dolor intenso abdominal, pero al no poder comunicarlo, se retrasa su solución, es importante la observación del comportamiento de los niños autistas, casi siempre tiene alguna razón física, la mayoría de la veces no obedece a que comporten diferente sino a que al no poder comunicar no encuentran otra forma de expresarlo.

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DSM5: criterios diagnósticos del TEA en el DSM5 (F84.00)

Los criterios actuales son:

1.- Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diveros contextos, manifestado por todos los siguientes síntomas, actualmente o por los antecedentes:Dificultades en reciprocidad socio-emocional; varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.

2.-Déficits en conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social; varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal o no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o déficits de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.

3.-Dificultades para desarrollar, mantener y comprender las relación. Estas dificultades varían, por ejemplo, desde las dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

B. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses, que se manifiestan en, al menos dos de los siguientes síntomas (actualmente o por los antecedentes)

  • Movimientos, utilización de objetos o hablar estereotipados o repetitivos (por. ej. estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

  • Adherencia excesiva a rutinas, patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado o resistencia excesiva a los cambios (ejs., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día)

  • Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (ejs., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes)

  • Hiper- o hipo-reactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno (ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar objetos en exceso, fascinación visual por las luces u objetos que giran).

fuente: equipoiridia.com

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EXTRACCION DE CUERPO ESTRAÑO EN NARIZ DE UN AUTISTA

Pedro es un niño autista de 14 años, su comportamiento es muy bueno, es afable y esta generalmente de buen humor, sin embargo, últimamente tiene un extraño comportamiento en cuanto a la introducción de pequeños objetos en su nariz.

No es la primera vez, que a tenido que acudir a servicios de Urgencias de un Hospital para su extracción al ser imposible en casa, el problema surge cuando hay que estarse muy quieto mientras te están introduciendo unas pinzas en la nariz.

Esta operación no suele ser del gusto de ningún autista, lo que supone por tanto intentar inmovilizarlo para que el profesional pueda hacer la intervención con garantías de éxito.

Cuando el niño/a es pequeño la inmovilización suele ser posible muy al pesar del mismo, pero según va adquiriendo fuerza se hace del todo imposible.

Es entonces cuando a pesar de ser muchos en el proceso de inmovilización no suele ser seguro introducir pinzas u otro elemento para extraer el cuerpo extraño, y solo queda pasar a la sedación, esta es la ultima opción pero cuando el niño/a es tiene mucha fuerza quizá es la mas segura e inevitable.

Que ocurre frecuentemente, cuando vas al Servicio de Urgencias generalmente no están habituados a tratar a autistas o incluso no han tratado a ninguno, intentan hacer lo de siempre y no comprenden ni escuchan que lo que pretenden va a ser imposible.

Consecuencia además de provocar que el niño/a sufra una inmovilización que no servirá para nada y que no comprende, que le afecta psicológicamente y lo ve como una agresión, además de eso no consiguen el objetivo.

La solución no es ninguna experiencia agradable, supone pasar por un quirófano, ya que aunque se trate de sedación esta es una anestesia leve, supone quirófano, una vía intravenosa y recuperación.

NUESTRA EXPERIENCIA LA PASADA SEMANA

Acudimos al servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón en Madrid, en torno a las 21:30 horas, después de la espera de turno, el medico que nos atendió paso a la inmovilización, a pesar de prevenir que iba a ser muy complicado o imposible, lo habitual no te creen y piensan que exageras, consecuencia minutos interminables de inmovilización y no funcionaba el extractor a presión o como se llame y que si utilizamos esto u lo otro y mientras inmovilizado el niño para nada.

Después de volver a esperar, nos llaman por segunda vez, esta vez el medico es al menos un Otorrino de urgencias, de nuevo inmovilización y con una pinzas y mucho esfuerzo se consigue la extracción parcial de un objeto (lease espuma de un cojín o algo así, empapado en sangre), el niño después de este segundo trato, sufre una crisis de ansiedad/ataque epilectico, y se desencadena un proceso de autolesiones y todos los asistentes se quedan paralizados y viendo lo que han provocado, con paciencia son sus padres quien calman al niño y en unos largos minutos va relajándose.

Hay que volver pues queda más en el interior de la nariz, nos aconsejan una sedación a primera hora para no volver a la inmovilización.

Nos indican acudir a primera hora 9:00 de nuevo al mismo servicio de Urgencias, incluso en esta ocasión llamamos a AMITEA el servicio de atención a pacientes con TEA (trastorno del espectro autista) pues así nos lo aconsejaron en otras ocasiones (y ahora es horario que pueden ayudar).

Esperamos, varias horas, que si va a ser enseguida, que ahora mismo nos podemos con ello, pero a las 11:30h aproximadamente nos comunican que no va a ser posible, que hay una intervención en el quirófano e imposibilita su uso para otra cosa.

Es increíble para eso nos han hecho esperar más de 3 horas, con un niño autista dando vueltas entre la sala de espera y el garaje, el Jefe de Servicio de Otorrino indica que ni hoy y ya se vera mañana.

Con una gran frustración y la reclamación por medio decidimos acudir a otro Hospital, en esta ocasión al Hospital del Niño Jesús en Madrid, son las 12:00 aproximadamente, en urgencias nos atienden y ante la explicación y experiencia sufrida, nos acompañan al servicio de Otorrinolaringología, allí se intenta una inmovilización rápida en una silla pero rápidamente se decide que será necesario la sedación, se tramita lo necesario y a las 14:30 horas el niño esta despierto con su nariz libre de cuerpos extraños y aliviados.

En conclusión hay un gran desconocimiento del autismo, incluyo a nivel sanitario, no suelen escuchar, solo cuando das con un gran profesional con ganas y con humanidad se resuelve el problema.

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El SOS de Andrés y María, incapaces de atender a su hijo, con autismo severo, agresivo y con cien kilos

Andrés tiene 12 años pero su conducta pone en peligro tanto su salud como la de su familia, que pide a la Junta su ingreso en un centro

Andrés mide casi 1,80 y pesa más de 100 kilos. Con esta corpulencia cuesta pensar que tenga 12 años. Con tan sólo dos le detectaron autismo severo y desde una edad muy temprana recibe atención terapéutica en la asociación Autismo Córdoba y en la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil (USMIJ) del Hospital Reina Sofía de Córdoba.

La detección de epilepsia ha agravado aún más los efectos del autismo hasta hacer insostenible el día a día con su familia. Andrés experimenta numerosos ataques de agresividad ante sus propias frustraciones, una conducta que pone en peligro tanto su salud e integridad física como la de los que lo rodean. Por ello, sus padres -Andrés y María- han pedido a la Junta de Andalucía su ingreso urgente en un centro o la adaptación de unas de las plazas existentes a las necesidades de su hijo.

Apoyados por la asociación Autismo Córdoba, los progenitores del menor han decidido contar el periplo que llevan viviendo desde el pasado mes de junio, cuando los médicos de su hijo prescribieron un ingreso hospitalario con carácter de urgencia.

En aquel momento, el Servicio de Salud Mental de Córdoba inició los protocolos pertinentes para encontrar un centro en el que tratar a Andrés. La decepción vino semanas más tarde, cuando tanto los médicos como los padres constataron la dura realidad: no existe ni una sola plaza residencial para enfermos mentales menores de edad en toda Andalucía.

Ya en aquellas fechas, Andrés tomaba 12 pastillas diarias a las que hay que sumar medicinas de rescate y de emergencia, estas últimas para afrontar las crisis que le surgen en su día a día.

Uno de los medicamentos que consume está afectando gravemente a su metabolismo, lo que le ha llevado a engordar hasta 20 kilos en los últimos siete meses. La rutina diaria durante la semana permite que Andrés esté más controlado, aunque los fines de semana o cualquier mínimo cambio que pueda producirse en su alrededor tiene «un grave efecto perjudicial en su conducta», relata Andrés.

SIN RECURSOS PÚBLICOS

Debido a la ausencia de recursos públicos para atender a su hijo, los padres supieron de la existencia del Instituto Psicopedagógico Dulce Nombre, en Málaga, un centro de entidad privada-concertada que no dudaron en visitar ya que es el único que puede tratar a su hijo. El ingreso de los menores puede realizarse en este centro bajo la prescripción del Servicio Andaluz de la Salud, requisito que cumplía Andrés ya que sus médicos aconsejaron un internamiento de seis meses. En un primer momento, han contado los padres, el centro aceptó el ingreso de su hijo. De hecho, visitaron las instalaciones.

«Salimos de allí muy contentos porque dentro de lo duro que es la situación, sabíamos que nuestro hijo iba a estar bien en este centro», ha relatado el progenitor. Incluso vieron su vivienda reflejada en este edificio, con las paredes protegidas contra los golpes, por ejemplo. Andrés estaba el primero en lista de espera y su ingreso se realizaría a finales de año.

Sin embargo, diez días después de la visita, la USMIJ del Hospital Reina Sofía comunicó a los padres que el centro no aceptaba finalmente a su hijo. «No sabemos las razones. En un primer momento todo estaba correcto y, según nos dicen, tras leer bien el expediente, este centro no tiene los recursos que Andrés necesita», ha relatado su padre.

Tras esta negativa solicitaron a la Junta de Andalucía la tutela compartida -segunda vía para poder entrar en este centro-, que fue denegada dado que Andrés «está muy bien cuidado por sus padres», esgrimió el Gobierno andaluz. Han sido los padres del menor los que han relatado varios episodios que han vivido junto a su hijo. En uno de ellos, su madre y su hermana, de tres años, tuvieron que refugiarse en el cuarto de baño hasta que a Andrés superó una de tantas crisis de agresividad que sufre cada semana.

No ha quedado institución con la que Andrés y María no se hayan reunido. El pasado 5 de febrero fue el último encuentro que tuvieron con la delegada de Salud y Familias de la Junta en Córdoba, María Jesús Botella, y la delegada de Educación en Córdoba del Gobierno andaluz, Inmaculada Troncoso. Las esperanzas de estos padres se truncaron de nuevo cuando la primera frase que escucharon fue «¿Qué queréis que hagamos?».

«No había ninguna propuesta encima de la mesa. Nos dijeron que habían leído el expediente de nuestro hijo pero que no hay recursos», han explicado estos padres a quienes, incluso, se le planteó la opción, «de manera sutil», de denunciar al pequeño. «Eso es algo que jamás haremos porque la única víctima es él», ha respondido Andrés, contundente.

OPCIONES

Otra opción que escucharon fue la de ingresar a su hijo en una escuela residencial, rechazada de pleno después de contactar con una entidad de este calibre. «Nos dijeron claramente que nuestro hijo podía ingresar pero que a los dos días íbamos a tener que ir a recogerlo porque, además de que no tienen recursos, tienen tan sólo a un adulto para 15 niños», ha argumentado Andrés.

El caso de Andrés ha trascendido las instancias políticas y tanto el fiscal de personas con discapacidad de la Junta, Fernando Santos Urbaneja, como el Defensor del Menor son conocedores de la grave situación que atraviesa el menor y su familia.

Por todo ello, la familia ha hecho un doble llamamiento. Primero, a la Junta, para que cree una plaza para su hijo o bien adapten alguna existente a sus necesidades. Segundo, a cualquier institución público o privada que pueda ofrecer los recursos que tenga disponibles y que sean acordes con Andrés.

«No debemos olvidar que se trata de un niño de 12 años, un enfermo mental que está sufriendo cada día y que este inexistencia de recursos le impide alcanzar una estabilidad emocional y la felicidad que cualquier niño se merecen», concluyen los padres que han empezado a recoger firmas a través de la plataforma change.org.

fuente: elmundo.es

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DIA INTERNACIONAL DEL ASPERGER HOY 18 DE FEBRERO

Hoy se celebra el dia internacional del síndrome de Asperger

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LA GENETICA EN TEA

Se han realizado estudios de gemelos y de familias que sugieren fuertemente que algunas personas tienen una predisposición genética a los trastornos del espectro autista.

Los estudios de gemelos idénticos demuestran que, si un gemelo está afectado, entonces el otro estará afectado entre el 35 y 95 por ciento de las veces.

Se están llevando a cabo diversos estudios para determinar los factores genéticos específicos asociados con la presencia de trastornos del espectro autista.

Dentro de las familias con un niño con un trastorno del espectro autista, el riesgo de tener otro niño con el trastorno también aumenta.

Muchos de los genes que se encontraron asociados con los trastornos del espectro autista están involucrados en la función de las conexiones químicas entre las neuronas cerebrales (sinapsis).

Los investigadores están buscando pistas sobre cuáles genes contribuyen al aumento en la susceptibilidad.

En algunos casos, los padres y otros parientes de un niño con un trastorno del espectro autista muestran problemas leves de comunicación social o se involucran en comportamientos repetitivos.

La evidencia también sugiere que los trastornos emocionales como el trastorno bipolar y la esquizofrenia se presentan con más frecuencia de la normal en las familias de personas con trastornos del espectro autista.

Además de las variaciones genéticas que se heredan y están presentes en casi todas las células de una persona, las investigaciones recientes también han demostrado que las mutaciones de novo o espontáneas de los genes pueden influenciar el riesgo de desarrollar trastornos del espectro autista.

Las mutaciones de novo son cambios en las secuencias del ácido desoxirribonucleico o ADN, es decir, en el material hereditario en los seres humanos, que pueden ocurrir espontáneamente en los espermatozoides, en el óvulo o durante la fecundación.

Esta mutación continúa repitiéndose en cada célula a medida que el óvulo fecundado se divide. Estas mutaciones pueden afectar un solo gen o puede haber cambios conocidos como “variaciones en el número de copias”, en las cuales se suprimen o se duplican fragmentos de ADN que contienen varios genes.

Algunos estudios recientes han demostrado que las personas con trastornos del espectro autista tienden a tener más mutaciones genéticas de novo del tipo “variaciones en el número de copias” que las personas que no tienen estos trastornos.

Esto sugiere que, en algunos casos, el riesgo de desarrollar trastornos del espectro autista no es el resultado de mutaciones en genes individuales, sino más bien de mutaciones de codificación espontáneas en muchos genes.

Las mutaciones de novo pueden explicar los trastornos genéticos en los cuales el niño afectado tiene la mutación en cada célula, pero sus padres no la tienen y tampoco hay ningún patrón familiar del trastorno.

El riesgo de los trastornos del espectro autista también aumenta en los niños nacidos de padres de mayor edad.

Todavía se requiere mucha investigación para determinar el papel potencial de los factores ambientales en las mutaciones espontáneas y cómo influyen en el riesgo de desarrollar los trastornos del espectro autista.

FUENTE: NIH, El NINDS tiene la misión de adquirir un conocimiento fundamental sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar este conocimiento para reducir la carga de las enfermedades neurológicas.

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MAS INFORMACION SOBRE AUTISMO

ORGANIZACIONES EN EL ESTUDIO DEL AUTISMO

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
info@asatonline.org
http://www.asatonline.org

Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
http://www.autcom.org

Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
jisincla@syr.edu
http://www.autismnetworkinternational.org

Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
director@autism.com
http://www.autismresearchinstitute.com

Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
contactus@autismsciencefoundation.org
http://www.autismsciencefoundation.org/

Autism Society of America
4340 East-West Highway
Suite 350
Bethesda, MD 20814
http://www.autism-society.org

Autism Speaks, Inc.
1 East 33rd Street
4th Floor
New York, NY 10016
contactus@autismspeaks.org
http://www.autisspeaks.org

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
betty@birthdefects.org
http://www.birthdefects.org

MAAP Services for Autism, Asperger Syndrome, and PDD
P.O. Box 524
Crown Point, IN 46308
info@aspergersyndrome.org
http://www.aspergersyndrome.org/

National Dissemination Center for Children with Disabilities
U.S. Dept. of Education, Office of Special Education Programs
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Washington, DC 20009
nichcy@aed.org
http://www.nichcy.org


National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
http://www.nichd.nih.gov

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders Information Clearinghouse
1 Communication Avenue
Bethesda, MD 20892-3456
nidcdinfo@nidcd.nih.gov
http://www.nidcd.nih.gov

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 T.W. Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
webcenter@niehs.nih.gov
http://www.niehs.nih.gov

National Institute of Mental Health (NIMH)
National Institutes of Health, DHHS
6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
nimhinfo@nih.gov
http://www.nimh.nih.gov

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¿Cómo se diagnostican los trastornos del espectro autista?

Los síntomas de los trastornos del espectro autista pueden variar mucho de persona a persona dependiendo de la gravedad del trastorno.

Los síntomas incluso pueden pasar desapercibidos en el caso de los niños con trastornos del espectro autista leves o con discapacidades menos debilitantes.

Los indicadores que ocurren a una edad muy temprana y que requieren evaluación por parte de un experto incluyen:

  • no balbucear ni señalar a la edad de 1 año
  • no decir ninguna palabra a los 16 meses y no formar frases de dos palabras a los 2 años
  • no responder a su nombre
  • pérdida del lenguaje o las habilidades sociales que ya tenía
  • contacto visual inadecuado
  • excesiva colocación en fila de juguetes o de objetos
  • no sonreír ni responder socialmente

Los indicadores tardíos incluyen:

  • deterioro de la capacidad para hacer amistad con sus compañeros
  • deterioro de la capacidad para iniciar o sostener una conversación con otros
  • falta o deterioro de juego imaginario y social
  • uso repetitivo o inusual del lenguaje
  • interés anormalmente intenso o enfocado
  • preocupación con ciertos objetos o temas
  • adherencia inflexible a las rutinas o a los rituales específicos

Los proveedores de atención médica a menudo usan un cuestionario u otro instrumento de detección para recopilar información sobre el desarrollo y el comportamiento de un niño.

Algunos de estos instrumentos de detección recurren exclusivamente a las observaciones de los padres, mientras que otros recurren a una combinación de las observaciones de los padres y del médico.

Si los instrumentos de detección indican la posibilidad de algún trastorno del espectro autista, por lo general se recomienda una evaluación completa.

Una evaluación completa requiere un equipo multidisciplinario, que incluye un psicólogo, un neurólogo, un siquiatra, un patólogo del habla-lenguaje o fonoaudiólogo y otros profesionales, que diagnostica y trata a los niños con trastornos del espectro autista.

Los miembros del equipo harán una evaluación neurológica a fondo, así como pruebas minuciosas del lenguaje y cognitivas.

Como los problemas auditivos pueden causar comportamientos que se podrían confundir con los de los trastornos del espectro autista, a los niños con retraso en el desarrollo del lenguaje se les debe también hacer una prueba de audición.

fuente: NIH Nacional Institute of Neurological Disorders and Stroke

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Dificultades sociales y de comunicación

A muchas personas con trastornos del espectro autista se les dificultan las interacciones sociales.

La naturaleza recíproca de la comunicación e interacción típica suele ser particularmente desafiante.

Los niños con trastornos del espectro autista tal vez no puedan responder a su nombre cuando los llaman, evitan el contacto visual con otras personas y solo interactúan con otros para lograr metas específicas.

Por lo general, los niños con este tipo de trastorno no entienden cómo jugar o relacionarse con otros niños y tal vez prefieran estar solos.

A las personas con trastornos del espectro autista les puede parecer difícil comprender los sentimientos de otras personas o hablar de sus propios sentimientos.

Las personas con trastornos del espectro autista pueden tener capacidades verbales muy diversas desde no hablar nada hasta hablar con fluidez pero de una manera rara e inadecuada.

Algunos niños con trastornos del espectro autista pueden tener retraso en el lenguaje y en las habilidades lingüísticas, pueden repetir frases y dar respuestas que nada tienen que ver con las preguntas.

Además, a las personas con trastornos del espectro autista se les puede dificultar usar y entender las señales no verbales, como gestos, lenguaje corporal o tono de voz.

Por ejemplo, los niños pequeños con trastornos del espectro autista tal vez no entiendan lo que significa decir adiós con la mano.

Las personas con trastornos del espectro autista pueden también hablar con una voz plana, robótica o cantarina acerca de un rango estrecho de temas favoritos, sin importar los intereses de la persona a quien le están hablando.

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¿Qué son los trastornos del espectro autista?

Los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos complejos del desarrollo neurológico que se distinguen por patrones de comportamiento repetitivos y característicos, y dificultad para la comunicación e interacción social.

Los síntomas están presentes desde una edad temprana y afectan el funcionamiento diario.

El término “espectro” se refiere a la amplia gama de síntomas, habilidades y grados de discapacidad funcional que se pueden presentar en las personas con trastornos del espectro autista.

Algunos niños y adultos con este tipo de trastorno son completamente capaces de realizar todas las actividades de la vida diaria, mientras que otros requieren ayuda substancial para realizar las actividades básicas.

El Manual de diagnóstico y estadísticas de los trastornos mentales (DSM-5, publicado en el 2013) no considera al síndrome de Asperger, al trastorno de desintegración infantil y al trastorno generalizado del desarrollo no especificado como trastornos separados, sino que los incorpora dentro de la categoría de trastornos del espectro autista.

El diagnóstico de un trastorno del espectro autista incluye una evaluación de la discapacidad intelectual y la deficiencia del lenguaje.

Los trastornos del espectro autista se presentan en cualquier grupo racial y étnico, y en todos los niveles socioeconómicos.

Sin embargo, los niños tienen bastante más probabilidad de presentar trastornos del espectro autista que las niñas.

El último análisis de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcula que uno de cada 68 niños tiene este trastorno.

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The Autism Research Trust

We fund research to understand the causes of autism, improve diagnosis and explore interventions to ensure that autistic people receive the best possible support.

By investing in high quality research we can make a difference to the lives of those affected by autism, both now and into future generations.

visit https://www.autismresearchtrust.org/the-autism-research-trust

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QUE ES ARC

El ARC está situado dentro de la Facultad de Medicina Clínica en el Departamento de Psiquiatría, en la Universidad de Cambridge.

Reúne a científicos que trabajan en autismo de toda la Universidad de Cambridge. También tiene importantes colaboraciones con otras universidades y trabaja en estrecha colaboración con los servicios del sector clínico y voluntario.

El ARC cuenta con aproximadamente 30 investigadores científicos y personal de apoyo, provenientes de una variedad de disciplinas (neurociencia cognitiva, psiquiatría, pediatría, neonatología, genética, bioinformática, endocrinología, proteómica y bioquímica).

INVESTIGACIÓN

 Programas de investigacion El Centro de Investigación del Autismo (ARC)

Percepción Percepción y Cognición El ARC fue pionero en la investigación psicológica sobre las condiciones del espectro autista, desarrollando métodos experimentales para estudiar las dificultades en la empatía, las fortalezas en la sistematización y la atención al detalle.

Ahora también estamos estudiando problemas sensoriales en el autismo. Los métodos utilizados en este programa incluyen pruebas computarizadas, seguimiento de la mirada, respuesta galvánica de la piel (GSR), codificación observacional, experimentos cognitivos, cuestionarios y psicofísica.

Diagnóstico

El ARC fue el primero en desarrollar métodos de detección temprana para detectar el autismo a los 18 meses de edad, y probarlos a nivel de población, y ha desarrollado instrumentos relacionados para la detección del autismo y el síndrome de Asperger en la infancia, la adolescencia y la edad adulta.

Estos instrumentos también ayudan en el fenotipado, de modo que las diferencias biológicas subyacentes pueden vincularse a sus posibles funciones.

Intervención

El ARC desarrolló un nuevo software educativo para enseñar el reconocimiento de emociones (Mindreading DVD) y una animación infantil para enseñar esta habilidad a niños en edad preescolar en el espectro del autismo (DVD de los transportadores). Ambos han sido cuidadosamente evaluados para medir sus beneficios. También estamos evaluando otras intervenciones que promueven la empatía al aprovechar las fortalezas en la sistematización, como la Terapia Lego.

Hormonas

El ARC lidera un estudio longitudinal único sobre el papel de la testosterona fetal (FT) en el desarrollo infantil al estudiar a los hijos de madres que tuvieron amniocentesis durante el embarazo y al estudiar si FT juega un papel en el desarrollo del autismo.

También estamos observando las hormonas esteroides sexuales en muestras de sangre o saliva en personas en el espectro del autismo.

Las hormonas peptídicas como la oxitocina también se están investigando.

Genética Genética y Proteómica

El autismo y el síndrome de Asperger son fuertemente heredables. El ARC realiza estudios de genes candidatos, escaneos genómicos y secuenciación completa del genoma.

Encontramos una asociación entre la fuerte sistematización y el número de rasgos autistas, por lo que estamos probando la genética tanto de la habilidad matemática como del autismo. Probamos variantes raras y comunes a través de estudios familiares o colaboraciones con grandes recursos genéticos.

Neurociencia

Las condiciones del espectro autista implican un desarrollo y funcionamiento cerebral atípico. Estudiamos esto usando MRI (tanto estructural como funcional), ERP, DTI y neuropatología.

También tenemos un programa de investigación que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) en el que las neuronas se derivan de personas con autismo, para recapitular el crecimiento de neuronas ‘en un plato’.

Esto nos permite modelar el desarrollo del cerebro en el autismo prenatalmente.

Sinestesia

La sinestesia ocurre cuando un estímulo en una modalidad sensorial desencadena una percepción automática en otra modalidad (por ejemplo, el color que activa el sonido). Publicamos las primeras pruebas de autenticidad de la sinestesia, escáneres cerebrales de la sinestesia y genética molecular de la sinestesia.

Recientemente encontramos que la sinestesia es más común en el autismo. Ahora estamos explorando la superposición genética entre sinestesia y autismo.

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TRANSTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. TEA

(Traducción del articulo anterior )

Es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y el comportamiento.

Aunque el autismo se puede diagnosticar a cualquier edad, se dice que es un «trastorno del desarrollo» porque los síntomas generalmente aparecen en los primeros dos años de vida

Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), una guía creada por la Asociación Americana de Psiquiatría utilizada para diagnosticar los trastornos mentales, las personas con TEA tienen:

1.- Dificultad para comunicarse e interactuar con otras personas.

2.- Intereses restringidos y comportamientos repetitivos

3.-Síntomas que perjudican la capacidad de la persona para funcionar correctamente en la escuela, el trabajo y otras áreas de la vida.

El autismo se conoce como un trastorno del «espectro» porque hay una gran variación en el tipo y la gravedad de los síntomas que experimentan las personas.

El TEA ocurre en todos los grupos étnicos, raciales y económicos.

Aunque el TEA puede ser un trastorno de por vida, los tratamientos y servicios pueden mejorar los síntomas y la capacidad de funcionamiento de una persona.

La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda que todos los niños sean examinados para detectar autismo.

Todos los cuidadores deben hablar con su médico sobre la evaluación o evaluación de TEA.

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AUTISM SPECTRUM DISORDER. ASD

ASD is a developmental disorder that affects communication and behavior.

Although autism can be diagnosed at any age, it is said to be a “developmental disorder” because symptoms generally appear in the first two years of life.

According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), a guide created by the American Psychiatric Association used to diagnose mental disorders, people with ASD have:

1.- Difficulty with communication and interaction with other people

2.- Restricted interests and repetitive behaviors

3.-Symptoms that hurt the person’s ability to function properly in school, work, and other areas of life.

Autism is known as a “spectrum” disorder because there is wide variation in the type and severity of symptoms people experience.

ASD occurs in all ethnic, racial, and economic groups. Although ASD can be a lifelong disorder, treatments and services can improve a person’s symptoms and ability to function.

The American Academy of Pediatrics recommends that all children be screened for autism. All caregivers should talk to their doctor about ASD screening or evaluation.

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Condiciones asociadas al autismo

Son muchas las condiciones asociadas al autismo, que podrían presentarse en esta población, afectando otros aspectos en el desarrollo de los mismos.

El término medico para referirse a las condiciones asociadas al autismo, es el de comorbilidad, y entre 10 y 15 % de las personas con autismo también presentan síndromes genéticos o enfermedades causadas por mutaciones en los cromosomas.

Por ese motivo y otros, hay diversas condiciones asociadas al autismo, entre las cuales tenemos:

1 – Trastorno por déficit de atención con hiperactividad:

Una condición neurobiológica que aparece en la infancia, caracterizándose por impulsividad, hiperactividad y déficit en la atención.

Esta es una de las condiciones asociadas al autismo más comunes, que también puede conocerse como inatención.

Esta condición puede manifestarse en comportamientos que interfieren significativamente en el rendimiento del niño, tanto en la escuela, como en el hogar y a nivel social en general.

Si se presenta esta condición junto con el autismo, el individuo debe recibir medicación especial y terapias conductuales.

2 – Ansiedad:

Es una de las condiciones asociadas al autismo más comunes, ocasionada por el mismo trastorno de desarrollo, debido a la dificultad de interactuar con su entorno y dependiendo del nivel cognitivo y la edad.

Además se habla de un trastorno de ansiedad social, originado por la misma condición y siendo una de las condiciones específicamente derivadas del autismo.

3 – Trastorno bipolar:

Es un trastorno que afecta el ánimo bruscamente y entre sus síntomas también se encuentra la ansiedad.

4 – Discapacidad intelectual:

Esta condición asociada al autismo, depende también del grado del espectro autista que presente el individuo (leve, moderado o profundo), por lo que pueden presentar discapacidad intelectual también en distintos grados. Además, se estima que entre el 40 y 69% de los autistas, tienen un grado de discapacidad intelectual.

También muchos casos de personas con autismo, han presentado dificultades de aprendizaje, dependiendo de sus capacidades y necesidades especificas.

5 – Trastorno obsesivo compulsivo:

También conocido como TOC, es una de las condiciones asociadas al autismo, sobre todo en casos de autismo severo, caracterizándose por pensamientos, comportamientos compulsivos y recurrentes. Aproximadamente un 30% de las personas con autismo tienen esta condición.

6 – Dispraxia:

Otra de las condiciones asociadas al autismo que se presenta en muchos casos, reflejándose en atrasos en la adquisición de las habilidades motoras, como montar en bicicleta, abrir recipientes, torpeza.

También, se puede notar una escasa coordinación óculo manual, por lo que la escritura se ve afectada, al igual que el aprendizaje de conceptos y las habilidades visuales.

Las personas con autismo, que presentan dispraxia, pueden manifestar problemas en la percepción de sí mismo, en el equilibrio, la posición de sus dedos, entre otros.

7 – Enfermedades gastrointestinales:

Se dice que esta es una de las condiciones asociadas al autismo, ya que muchos de los niños con esta condición presentan enterocolitis e inflamación en el tracto gastrointestinal, además se presentan en algunos casos problemas de estreñimiento o encopresis.

fuente: https://www.incluyeme.com

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PROYECTOS

Esta WEB tiene entre otros objetivo la CREACION de una Fundación o Asociación que pueda desarrollar los proyectos que se consideren más relevantes para el bienestar de los autistas.

Priorizando aquellos donde exista un mayor déficit en la actualidad y atendiendo grados de dependencia elevada, se les asignara un orden de prioridad, lógicamente no todo es abordable inmediatamente. Ver pagina PROYECTOS en la WEB

Para asignar los proyectos nos hemos planteado algunas PREGUNTAS

¿ Donde puedo divertirme sin riesgos ?


¿ Que es la Tutela: Pre-tutela y representación tutelar?


¿ Gestión Patrimonial por los Tutores?


¿ Inclusión en entorno favorable ?


¿ Como será su Futuro, cuando no estemos?


¿ Quien le prestará la atención adecuada en cada momento de su vida?


¿ Como se puede estar seguro de que se eliminan o reducen incertidumbres, dudas, riesgos?


¿Cómo se sabe que se esta haciendo todo lo que se puede en cada momento, estando al día en investigación, siguiendo su desarrollo?


¿ Cual y Donde será Su residencia y sus condiciones de vida?

Y en función de esas preguntas tenemos los proyectos enumerados en la pagina de la WEB «PROYECTOS», sin embargo, lo primero para desarrollarlo es disponer de un mínimo de personas involucradas e interesadas en estos mismos proyectos.

¿Estas interesado?

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Identificados 102 genes asociados al riesgo de autismo (Cell)

Esta investigación pionera abre la vía para entender mejor las causas de este trastorno y posibilitar aproximaciones terapéuticas personalizadas

Investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), de la Universidad de Santiago de Compostela, han participado en la mayor secuenciación de exoma –la parte funcional del genoma- del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional.

El grupo Genomics and Bioinformatics del CIMUS, dirigido por Ángel Carracedo, ha colaborado como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo en este estudio publicado en «Cell» que implica el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo.

A través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científicos y médicos, se han identificado 102 genes de riesgo relacionados con el autismo, un trastorno con un importante componente genético, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos.

De ellos, 49 muestran frecuencias más altas de variantes disruptivas de novo en individuos determinados por retraso del desarrollo neurológico grave, mientras que 53 muestran frecuencias más altas en individuos con TEA; y se ha evidenciado que la comparación de casos de autismo con mutaciones en estos grupos revela diferencias fenotípicas.

Según explica Ángel Carracedo, «la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tienen un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la comunicación entre neuronas. De ellos, un 10% están en zonas donde existen variantes de número de copia que ya se sabe que están a menudo implicadas en trastornos de espectro autista».

A raíz de este estudio, en el que ha participado también el Hospital Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (IDIS) y que cuenta con pacientes gallegos incluidos en la muestra, gracias a la colaboración de las asociaciones de pacientes con TEA de Galicia y la Fundación María José Jove; se han correlacionado los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que numerosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes.

El análisis de la secuenciación del exoma ha evidenciado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA; y las únicas que no están enriquecidas significativamente son las células progenitoras de oligodendrocitos y astrocitos.

El profesor Carracedo explica al respecto que «todos los genes implicados en el proceso tienen papeles funcionales convergentes y patrones de expresión en la corteza cerebral, por lo que la hipótesis razonable que manejamos es que puedan interactuar y contribuir de forma asociada al riesgo de desarrollar la enfermedad».

Nuevas pistas

Esta contribución internacional al conocimiento de los mecanismos genéticos y funcionales asociados al TEA abre una nueva vía para entender mejor sus causas y posibilitar en el futuro aproximaciones terapéuticas personalizadas.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), una condición de desarrollo neurológico de inicio en la infancia caracterizada por un déficit de comunicación social y patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos, afecta a más de 1% de la población y su prevalencia sigue en aumento.

Múltiples estudios han demostrado una alta heredabilidad, en gran parte debido a una variación común; aunque las variantes raras son las que contribuyen al riesgo individual, pero sin embargo las preguntas fundamentales sobre el neurodesarrollo y la neurofisiología alteradas por el TEA, incluso cuándo ocurre, dónde y en qué tipos de células siguen sin resolverse, de ahí la necesidad de estudios como el actual.

fuente: ABC enfermedades

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Un niño con autismo muere de hipotermia: sus padres lo castigaron a pasar la noche en el garaje

A la izquierda, Ángela Pollina, madrastra del menor y, a la derecha, Michael Valva, padre del niño.

A la izquierda, Ángela Pollina, madrastra del menor y, a la derecha, Michael Valva, padre del niño.

SOCIEDAD

Un niño con autismo muere de hipotermia: sus padres lo castigaron a pasar la noche en el garaje

El menor, de ocho años, falleció en Long Island (Nueva York). Su progenitor y su pareja han pasado a disposición judicial.

El invierno de Nueva York se ha cobrado la vida de un niño de ocho de manera cruel. Su padre y la novia de este dejaron al menor autista durante toda una noche en el garaje de su casa, que no tiene calefacción, como castigo.

El pequeño no pudo soportar las bajas temperaturas y murió de hipotermia. Ahora, la justicia norteamericana ha iniciado una investigación a los presuntos responsables del maltrato infantil y de la muerte del pequeño.

Los hechos ocurrieron el pasado 17 de enero cuando el padre del niño, Michael Valva (40), y su novia, Ángela Pollina (42), encontraron por la mañana el cuerpo del menor muerto de frío.

Por ello, llamaron a la Policía asegurando que el niño se había caído y había perdido el conocimiento cuando iba a coger el autobús escolar en Long Island, barrio donde residía.

Los agentes de la Policía neoyorquina, nada más llegar, trataron de salvarle la vida mediante la reanimación cardiopulmonar pero no pudieron hacer nada por el pequeño, según el diario ABC.

Pese a esto, trasladaron al niño al Hospital Comunitario de Long Island.

A la izquierda, Ángela Pollina, madrastra del menor y, a la derecha, Michael Valva, padre del niño.

A la izquierda, Ángela Pollina, madrastra del menor y, a la derecha, Michael Valva, padre del niño.

Michael Valva, padre del menor fallecido, en el momento de su detención.

Michael Valva, padre del menor fallecido, en el momento de su detención.

Los médicos sólo pudieron certificar su muerte. Pero le practicaron la autopsia, obligatoria en Estados Unidos, y determinaron que el niño autista había fallecido por hipotermia. Y, según el diario peruano La República, Valva y Pollina han sido arrestados y acusados de asesinato en segundo grado.Gianna Maria, así era la hija de 13 años de Kobe Bryant que pudo ser una leyenda del baloncestoÁngela CastañedaLa pequeña, segunda del clan, viajaba con su padre en el accidente mortal en el que perdieron la vida ambos este 26 de enero.

«Toda la noche en el garaje»

Geraldine Hart, comisaria de la Policía del condado de Suffolk, ha afirmado que «ciertamente el niño estuvo toda la noche en el garaje antes de su muerte”.

Y las pesquisas también determinan que se burlaban del menor por ello.

Además, sufrió otras vejaciones. Las imágenes de las cámaras del domicilio requisadas por la policía han determinado que el padre del menor y su pareja dejaban de comer a sus hijos y los castigan a soportar el frío.

De ahí que los tres hermanastros de la víctima -hijos de la novia del padre- hayan pasado a ser cargo de los servicios sociales estadounidenses.

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Interacción gen-ambiente

Publicado el 18/01/2020 por MAS para el AUTISMO (traducción)

La heterogeneidad genética puede ser una explicación de la ausencia de replicación de los estudios de asociación en autismo.

Sin embargo, estos resultados también podrían interpretarse dentro del marco de un modelo de interacción GxE.

 Si, por ejemplo, se ha encontrado una asociación en una muestra con sujetos expuestos frecuentemente a un riesgo ambiental particular pero no en aquellos expuestos con poca frecuencia, y no se determinó la exposición, la fuente de no replicación seguirá siendo difícil de alcanzar.

La existencia de interacciones entre los antecedentes genéticos y los factores ambientales en el autismo se sugirió por primera vez para las complicaciones perinatales.

De hecho, en un estudio epidemiológico sobre el autismo que incluyó un grupo de comparación de hermanos, los hermanos no afectados tuvieron menos complicaciones prenatales y perinatales que sus hermanos afectados, pero más que los sujetos de control.

Esto sugirió que las personas con autismo pueden reaccionar de manera diferente a los mismos estímulos ambientales y pueden tener menos tolerancia a la experiencia prenatal en comparación con sus hermanos.

Además, los estudios de modelos animales han sugerido que los defectos genéticos en la función sináptica pueden alterar la sensibilidad al medio ambiente.

De hecho, un estudio ha demostrado que los mutantes deficientes en neuroligina de los nematodos de C. elegans son hipersensibles al estrés oxidativo.

Otro estudio informó que las rodajas de hipocampo de ratones con deficiencia de MecP2 son más susceptibles a la hipoxia.

Por el contrario, se demostró en modelos animales que la patología más importante del cerebro extremadamente prematuro es la interrupción del desarrollo sináptico.

 Por lo tanto, se planteó la hipótesis de que los defectos genéticos sinápticos podrían interactuar con el factor ambiental para aumentar el riesgo de autismo.

Otra hipótesis es la interacción entre las variaciones genéticas de los genes de la vía de la melatonina y el estrés oxidativo. De hecho, la concentración baja de melatonina en plasma es un rasgo frecuente en pacientes con TEA, causada por un déficit primario en la actividad acetilserotonina-melil-transferasa (ASMT). Se sugirió que las variaciones genéticas contribuyen al déficit enzimático.

Varios estudios han sugerido un efecto antioxidante de la melatonina in vitro, y se demostró que la administración de melatonina reduce el estrés oxidativo en los recién nacidos expuestos a infección o sufrimiento fetal, y promueve la maduración oligodendroglial en la rata recién nacida con materia blanca anormal relacionada con hipoxia fetal .

 Por lo tanto, podría tener un efecto neuroprotector en el recién nacido expuesto a sufrimiento fetal. Curiosamente, Gardener et al señalaron que varios de los factores de riesgo perinatales y neonatales que identificaron pueden estar asociados con un mayor riesgo de hipoxia.

Por lo tanto, podemos plantear la hipótesis de que un déficit de melatonina podría tenerse en cuenta en las consecuencias de la angustia perinatal.

Más allá de estas observaciones, la evidencia disponible para la contribución de GxE al riesgo de autismo proviene de modelos animales. En un primer estudio, los ratones haploinsuficientes para el gen TSC2 demostraron una falta de comportamiento de enfoque social normal solo cuando se exponen a la activación inmune materna.

Los autores proponen que la señalización desinhibida de TSC / mTOR aguas abajo de los mediadores de los efectos de la activación inmunitaria gestacional amplifica su impacto en el cerebro fetal de ratones mutantes; o que la activación inmune puede ser más pronunciada en mutantes debido al papel de la señalización de TSC / mTOR en la regulación de la respuesta inmune adaptativa.

Además, explorando más a fondo la posible interacción entre la esclerosis tuberosa y la activación inmune materna en una cohorte de individuos con esclerosis tuberosa, los autores encontraron una asociación entre la gestación tardía y la actividad máxima de la gripe estacional específicamente en individuos afectados por TEA.

Estos resultados sugieren que la gestación tardía es el principal período de vulnerabilidad del desarrollo neurológico a la infección por gripe, lo que está en contradicción con los resultados, discutidos anteriormente, lo que sugiere que el parto en verano y la infección materna durante el primer trimestre son factores de riesgo para TEA.

Sin embargo, podemos hipotetizar razonablemente que el período de vulnerabilidad principal a la infección durante la gestación puede variar según los factores genéticos, y que existe un período específico de vulnerabilidad del desarrollo neurológico durante la gestación tardía en la esclerosis tuberosa.

En otro modelo animal, la activación inmune materna prenatal y la expresión de una proteína DISC1 mutante interactuaron para producir un patrón alterado de sociabilidad.

Este perfil neuroconductual estaba ausente en ratones no tratados que expresaban el mutante.

Aunque estos resultados son muy alentadores, los estudios de asociación familiar y poblacional en autismo aún no se han extendido para la interacción GxE.

Uno de los principales problemas con este tipo de estudio es que el poder para detectar las interacciones GxE es incluso menor que el poder para detectar los principales efectos genéticos o ambientales, y el entusiasmo por la investigación de GxE en otros trastornos psiquiátricos se ha atenuado recientemente por la ausencia de replicación de Muchos resultados positivos.

 Sin embargo, estos estudios son necesarios, ya que podrían ayudarnos a comprender la inconsistencia en los resultados encontrados en los estudios de asociación clásicos y proporcionar sugerencias útiles con respecto a la prevención.

Recientemente se lanzaron dos estudios epidemiológicos prospectivos a gran escala destinados a explorar factores ambientales y la interacción GxE. El estudio de National Children ‘s seguirá a 100 000 niños en los EE. UU. Desde la concepción hasta los 21 años.

La contribución de los factores ambientales a través del efecto aditivo o multiplicativo debe explorarse más a fondo.

Será necesario dedicar nuevos fondos a este campo de investigación, que ha sido escasamente financiado hasta hace muy poco.

Se recogen muestras biológicas de niños y sus padres. Curiosamente, un resultado alentador provino de un estudio de asociación sobre el déficit de atención con el trastorno de hiperactividad (TDAH), que encontró efectos GxE en los síntomas de TEA en niños con TDAH. Los análisis de regresión múltiple para los efectos de GxE mostraron que el genotipo 5-HTTLPR S / S interactuó con el tabaquismo materno durante el embarazo, aumentando los problemas en la interacción social, y también interactuó con bajo peso al nacer, aumentando el comportamiento rígido.

Por último, dada la nueva comprensión de la arquitectura genética del autismo, sería útil estudiar más a fondo la interacción de variantes raras asociadas con TEA y factores ambientales en poblaciones que portan mutaciones idénticas, pero son difíciles de realizar debido al pequeño número de portadores.

Contrariamente a la afirmación frecuente de que conocemos muy poco del riesgo de autismo, se han realizado importantes avances en la última década en este ámbito.

En particular, los recientes avances en genética han permitido una nueva conceptualización de los mecanismos moleculares y celulares de la patología.

Al mismo tiempo, se plantean nuevas preguntas, incluido el papel de las variantes comunes y la relación entre el genotipo y el fenotipo.

La contribución de los factores ambientales a través del efecto aditivo o multiplicativo debe explorarse más a fondo.

Será necesario dedicar nuevos fondos a este campo de investigación, que ha sido escasamente financiado hasta hace muy poco.

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Qué causa el autismo? Lo que sabemos, no sabemos y sospechamos

(traducción de un articulo publicado en Ingles)

Publicado el 19/01/2020 por MAS para el AUTISMO

Uno de los grandes y perdurables misterios del autismo es lo que hace que el cerebro se desarrolle de manera tan diferente.

Las diferencias de comportamiento de muchas personas con autismo son tan evidentes que parece intuitivo que las causas también serían obvias.

Pero la investigación en los últimos 70 años ha indicado que esto no es así.

En esta brecha de conocimiento han surgido todo tipo de ideas extrañas y extrañas sobre las causas del autismo: televisión, líneas eléctricas, vacunas y posición sexual durante la concepción.

Ninguno tiene credibilidad, pero ha alimentado el misterio que rodea lo que puede causar autismo.

En las décadas de 1950 y 1960, había una gran creencia de que el autismo era causado por la frialdad de los padres hacia el niño.

El término «madre del refrigerador» a menudo se dirigía a las madres de estos niños.

Leo Kanner, el hombre que describió por primera vez los comportamientos que caracterizan el autismo, exploró «una genuina falta de calor materno» como una posible explicación para el autismo.

Esta creencia inexacta dejó un legado de vergüenza y culpa en la comunidad del autismo durante al menos las siguientes dos décadas.

Varios científicos eminentes finalmente extinguieron el mito.

Dos de ellos eran padres de niños con autismo, y destacaron una falla importante en la teoría: los padres que encajaban con el estereotipo del «refrigerador» también tenían hijos que no tenían autismo.

Desde este momento, la investigación se ha centrado en factores biológicos que pueden conducir a comportamientos autistas.

Esto ha encontrado muy claramente que no hay una causa única de autismo.

Es probable que una variedad de factores genéticos sea la causa principal de la mayoría de los casos de autismo.

Estos pueden funcionar solos, o en combinación con factores ambientales, para hacer que el cerebro de un niño se desarrolle de manera diferente y provoque comportamientos autistas.

Genética

Para examinar las influencias de la naturaleza (genética) y la crianza (medio ambiente) en una determinada calidad humana, los científicos estudian gemelos.

Causas ambientales

Durante la última década, se ha reconocido que los aspectos de nuestro entorno también pueden contribuir al autismo.

Sin embargo, a pesar de la investigación sustancial, todavía no se ha encontrado que un factor ambiental sea una causa definitiva de autismo.

Desarrollo cerebral

Durante un tiempo considerable, los científicos buscaron una clara diferencia cerebral que pueda conducir a comportamientos autistas.

Sin embargo, esta esperanza aún no se ha cumplido, con pocos estudios que identifiquen las características del cerebro que son compartidas por diferentes personas diagnosticadas con autismo.

Otros factores biológicos

Existe evidencia preliminar de que algunos, pero no todos los individuos con autismo, están expuestos a niveles más altos de testosterona en el útero.

Las concentraciones excesivamente altas de testosterona en el torrente sanguíneo pueden ser dañinas y causar la muerte de las células, particularmente dentro del cerebro, que es altamente sensible a los cambios en los niveles hormonales.

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