Un gran estudio sobre autismo eleva a 102 los genes que causan este trastorno neurológico

Investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), de la Universidad de Santiago de Compostela, han participado en la mayor secuenciación de exoma –la parte funcional del genoma- del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional.

El grupo Genomics and Bioinformatics del CIMUS, dirigido por Ángel Carracedo, ha colaborado como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo en este estudio publicado en «Cell» que implica el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas conautismo.

A través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científicos y médicos, se han identificado 102 genes de riesgo relacionados con el autismo, un trastorno con un importante componente genético, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos.

De ellos, 49 muestran frecuencias más altas de variantes disruptivas de novo en individuos determinados por retraso del desarrollo neurológico grave, mientras que 53 muestran frecuencias más altas en individuos con TEA; y se ha evidenciado que la comparación de casos de autismo con mutaciones en estos grupos revela diferencias fenotípicas.

Según explica Ángel Carracedo, «la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tienen un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la comunicación entre neuronas. De ellos, un 10% están en zonas donde existen variantes de número de copia que ya se sabe que están a menudo implicadas en trastornos de espectro autista».

A raíz de este estudio, en el que ha participado también el Hospital Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (IDIS) y que cuenta con pacientes gallegos incluidos en la muestra, gracias a la colaboración de las asociaciones de pacientes con TEA de Galicia y la Fundación María José Jove; se han correlacionado los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que numerosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes.

El análisis de la secuenciación del exoma ha evidenciado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA; y las únicas que no están enriquecidas significativamente son las células progenitoras de oligodendrocitos y astrocitos.

El profesor Carracedo explica al respecto que «todos los genes implicados en el proceso tienen papeles funcionales convergentes y patrones de expresión en la corteza cerebral, por lo que la hipótesis razonable que manejamos es que puedan interactuar y contribuir de forma asociada al riesgo de desarrollar la enfermedad».

Nuevas pistas

Esta contribución internacional al conocimiento de los mecanismos genéticos y funcionales asociados al TEA abre una nueva vía para entender mejor sus causas y posibilitar en el futuro aproximaciones terapéuticas personalizadas.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), una condición de desarrollo neurológico de inicio en la infancia caracterizada por un déficit de comunicación social y patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos, afecta a más de 1% de la población y su prevalencia sigue en aumento.

Múltiples estudios han demostrado una alta heredabilidad, en gran parte debido a una variación común; aunque las variantes raras son las que contribuyen al riesgo individual, pero sin embargo las preguntas fundamentales sobre el neurodesarrollo y la neurofisiología alteradas por el TEA, incluso cuándo ocurre, dónde y en qué tipos de células siguen sin resolverse, de ahí la necesidad de estudios como el actual.

fuente: https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-gran-estudio-sobre-autismo-eleva-102-genes-causan-este-trastorno-neurologico-202001241058_noticia.html

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CLAVES DEL AUTISMO

FUENTE: A LO ASPERGIANO FROM YOUTUBE

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DETONANTES DE ANSIEDAD EN AUTISMO

FUENTE: A LO ASPERGIANO YOUTUBE

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ASPERGER Y TDAH: LAS 7 DIFERENCIAS CLAVE

FUENTE: A LO ASPERGIANO. VISITALO EN YOUTUBE

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Poca habilidad para la comunicación no verbal en el autismo

Es común que los niños con un trastorno del espectro autista no puedan hacer gestos (como señalar un objeto, por ejemplo) para dar significado a lo que dicen.

Por lo general, evitan el contacto visual, lo que los hace parecer maleducados, desinteresados o distraídos.

Sin la posibilidad de hacer gestos o usar otras habilidades no verbales para mejorar sus habilidades de lenguaje oral, muchos niños con estos trastornos se frustran al no poder expresar sus emociones, pensamientos y necesidades.

Es posible que demuestren esa frustración con arrebatos verbales u otros comportamientos inapropiados.

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Investigación de los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés)

El Centro de Autismo en el Packard Children’s Hospital apoya varios esfuerzos de investigación en el campus de la Universidad Stanford para mejorar los tratamientos de autismo, encontrar qué provoca esta enfermedad y descubrir una cura.

El Grupo de Trabajo de Autismo fomenta que los investigadores de autismo de Stanford colaboren y compartan información entre ellos.

Fue cofundado por el Dr. Richard Tsien, doctorado, codirector del Instituto de Neurociencias en Stanford, y por el Dr. Carl Feinstein, el jefe de división de psiquiatría infantil en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento.

El Dr. Joachim Hallmayer es el presidente del Grupo de Trabajo de Autismo, y el Dr. Tsien es codirector.

Los esfuerzos de investigación sobre autismo en el campus se pueden clasificar como sigue:

Categoría de investigaciónCómo puede ayudarnos a entender el ASD
Investigación de neurobiología clínica/aplicada (imagenología, genética, estudios hormonales, etc., relacionados con el cerebro y el sistema nervioso)Estos estudios buscan entender la biología relacionada con el cerebro y el sistema nervioso (neurobiología) en lo que respecta al ASD. Estudiar a niños con ASD, sus hermanos, y niños de control que no tienen ASD ayudará a entender las causas del ASD.
Investigación con animalesEstos estudios buscan entender la biología relacionada con el cerebro y con el sistema nervioso (neurobiología) en lo que respecta al ASD. Estudiar a niños con ASD, sus hermanos, y niños de control que no tienen ASD ayudará a entender las causas del ASD.
Investigación clínica aplicada (por ej., ensayos clínicos y resultados de tratamiento)Estos estudios nos ayudan a entender si los tratamientos específicos funcionan en niños con ASD; por ejemplo, a través de cambios conductuales, lingüística mejorada o funcionamiento social.

Participe en la investigación del autismo


Los laboratorios de investigación enumerados a continuación llevan a cabo investigación relacionada con los trastornos del espectro autista. (ASD, por sus siglas en inglés).

Si está interesado en inscribir a su hijo en un estudio de investigación relacionado con el autismo en Stanford, se puede inscribir en el Registro de investigación de autismo (véase a continuación), contactar a uno de los laboratorios enumerados a continuación o ver una lista de los actuales ensayos clínicos de psiquiatría infantil.

Registro de investigación de discapacidades del desarrollo y autismo. 

Este registro le permite a los investigadores de Stanford identificar y reclutar a individuos que pudieran cumplir con los requisitos de participación en estudios de investigación futuros.

El Dr. Antonio Hardan y su laboratorio desarrollaron el registro y lo operan.

Para participar, el individuo debe tener un diagnóstico de trastorno del espectro autista o de discapacidad intelectual. Contacte a Meb Steiner al (650) 736-1235 o a autismdd@stanford.edu, para obtener más información.

Registro de investigación para individuos que se están desarrollando normalmente. 

Los investigadores siempre necesitan a niños y adultos sanos para participar en estudios de investigación. Contacte a Meb Steiner al (650) 736-1235 para obtener más información.

El Programa de investigación de autismo

Lleva a cabo una variedad de proyectos de investigación continuos, que incluyen un estudio de RM en gemelos y ensayos de medicamentos.

El programa también opera estudios que investigan la neurobiología del autismo, niveles hormonales, anormalidades gastrointestinales, anormalidades de conducción cardíaca e intervenciones conductuales. Contacte a Robin Libove al (650) 736-1235 o a autismdd@stanford.edu, para obtener más información.

El Proyecto de desarrollo cerebral de Stanford

Estudia distintas partes del cerebro que se comunican entre ellas, y cómo está conectado el cerebro en niños con autismo.

Además, están interesados en estudiar la forma en la que los niños con autismo procesan y aprenden matemáticas y cómo procesan la información social y el lenguaje. Sus estudios aspiran en conjunto a entender los procesos cerebrales que dan lugar a las características y habilidades únicas de los niños con autismo.

Si está interesado en participar, llene este corto formulario de registro y ¡lo contactaremos tan pronto sea posible! Contacte a Chuck Lynch, nuestro coordinador de investigación, al (650) 736-0056 o envíenos un correo electrónico a braindevelopment@stanford.edu, si tiene más preguntas.

El Centro para la Investigación de ciencias interdisciplinarias cerebrales lleva a cabo una variedad de proyectos de investigación continua, que incluyen la investigación del desarrollo de la estructura y función cerebrales en niños con autismo, el síndrome del cromosoma frágil X y otras enfermedades genéticas y del desarrollo.

Apoyo para proyectos de investigación


El Centro utiliza parte de los fondos que recauda para otorgar becas para apoyar proyectos de investigación. El propósito de estas subvenciones es motivar y apoyar la investigación traslacional al aplicar lo que se aprende a través de la investigación del autismo en la mejora de la atención a pacientes.

El Premio Mosbacher de Investigación del Autismo se adjudica a proyectos que cierran la brecha entre la investigación y la atención a pacientes, hacen que participen sujetos humanos o se concentran en el desarrollo de tratamientos o procesos diagnósticos mejorados para los trastornos del espectro autista. El premio es de $40,000 por un año.

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INVESTIGACIONES RECIENTES SOBRE EL AUTISMO

JOSE RAMON ALONSO

Hoy traemos el libro de Jose Ramon Alonso «Investiagaciones Recientes sobre el Autismo»

«Investigaciones recientes sobre el autismo» es un resumen actual de los últimos descubrimientos logrados por los mejores investigadores que trabajan sobre autismo a nivel mundial.

En un lenguaje sencillo y claro el libro cuenta aspectos básicos como qué es realmente el autismo o si hay una epidemia de trastornos del espectro autista (TEA) a nivel mundial, cuáles son las bases moleculares, genéticas y celulares de los TEA; posibles causas y factores de riesgo; las últimas mejoras y actualizaciones en los procesos de diagnóstico; algunos tratamientos que han demostrado su eficacia o ser puros fraudes para terminar con una serie de consejos prácticos para la vida cotidiana de las familias con un niño con un TEA y para fomentar la concienciación en la sociedad sobre estos trastornos. En los últimos cinco años ha cambiado mucho lo que sabemos sobre el autismo y éste libro proporciona una actualización amplia y rigurosa a todas las personas interesadas.

Se vende en la Casa del Libro
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Identifican el mecanismo por el que el autismo es más frecuente en hombres

Desde hace tiempo se sabe que el sexo de un individuo influye de algún modo en la probabilidad de que sufra ciertas enfermedades. 

Así, la depresión y la ansiedad suelen darse más en las mujeres, mientras que los hombres son más proclives a experimentar determinados desórdenes del neurodesarrollo, como los trastornos por déficit de atención con hiperactividad o el autismo

También son más sensibles al estrés gestacional y a otras condiciones a las que pueden estar expuestos antes del nacimiento, como las infecciones maternas.

De hecho, un estudio publicado en 2017 en la revista JAMA Psychiatry apuntaba que por cada cuatro varones que padecen trastornos del espectro autista (TEA), se ve afectada una mujer.

En esa ocasión, los investigadores de la Universidad Johann Wolfgang Goethe que firmaron el trabajo sugerían que en ello podría jugar un papel el grosor de la corteza cerebral masculina, más fina que la de ellas.

No es la primera vez que trata de buscarse una relación neuroanatómica para explicar tal disparidad en los casos de TEA, pero en un ensayo publicado en julio de 2018 que recoge Nature Communications, un equipo de expertos de los departamentos de Farmacología de la Universidad de Maryland y de Ciencias Biomédicas de la de Pensilvania se indica que las causas parecen más bien moleculares, y que habría que buscarlas en la placenta, un órgano que puede condicionar de diversas formas la futura salud del bebé.

Un gen y una proteína claves

En un estudio con roedores, estos científicos observaron que los altos niveles en ella de una proteína, denominada H3K27me3, parecen aumentar la resiliencia de las hembras hacia el mencionado estrés gestacional.

Asimismo, el gen OGT, que reside en el cromosoma X –las mujeres poseen dos y los hombres uno–, proporciona una cierta protección a los fetos femeninos ante algunas perturbaciones en el ambiente intrauterino.

“Esta conexión podría ayudarnos a explicar las considerables diferencias en el neurodesarrollo que se da en los humanos de ambos sexos”, indica Tracy L. Bale, una de las neurocientíficas que ha participado en esta iniciativa.

“En la placenta, el gen OGT y el péptido H3K27me3 son fundamentales en la codificación de numerosas proteínas durante el embarazo, lo que, con el tiempo, puede tener muy distintos efectos”, añade.

En estudios previos, Bale y sus colaboradores detectaron que, al menos en ratones, el estrés del padre puede alterar su esperma y, con ello, afectar al desarrollo cerebral de su descendencia, que tendría más probabilidades de experimentar algunos desórdenes del neurodesarrollo.

Los progenitores estresados también tenían crías que ofrecían una menor respuesta hormonal al estrés, un fenómeno que se ha relacionado con la aparición de algunas condiciones neuropsiquiátricas, como el trastorno por estrés postraumático.

Referencia: Placental H3K27me3 establishes female resilience to prenatal insults. Tracy L. Bale et al. Nature communications. 

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¿Qué tratamientos hay para el autismo?

En la actualidad no hay un tratamiento estándar para el trastorno del espectro autista (ASD).

Pero hay muchas formas de ayudar a minimizar los síntomas y maximizar las capacidades. 

Las personas con ASD tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades si reciben terapias e intervenciones adecuadas.

Las intervenciones y terapias más efectivas con frecuencia son diferentes para cada persona.  Sin embargo, la mayoría de las personas con ASD responde mejor a programas altamente estructurados y especializados.

 En algunos casos, los tratamientos pueden ayudar a las personas con autismo a funcionar en niveles casi normales.

Las investigaciones muestran que el diagnóstico temprano y las intervenciones tempranas, como la etapa preescolar o antes, tienen más probabilidad de tener efectos positivos importantes en los síntomas y las habilidades adquiridas posteriormente.  Vea más información sobre intervenciones tempranas para el autismo.

Dado que los síntomas del ASD y de otros trastornos, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés),2 se pueden superponer, es importante que el tratamiento se centre en las necesidades específicas de la persona, más que en el nombre del diagnóstico.

Para más información sobre cada tipo de tratamiento para el ASD, haga clic en los enlaces correspondientes.

Tipos de terapia para el ASD          

  1. Terapia de manejo de la conducta
  2. Terapia cognitivo-conductual
  3. Intervención temprana
  4. Terapias educativas y basadas en la escuela
  5. Terapia para mejorar la atención conjunta
  6. Tratamiento con medicamentos
  7. Terapia nutricional
  8. Terapia ocupacional
  9. Terapia mediada por los padres
  10. Fisioterapia
  11. Entrenamiento para el desarrollo de habilidades sociales
  12. Terapia del habla y del lenguaje

Si tiene alguna pregunta sobre los tratamientos, hable con un profesional de la salud que se especialice en la atención de personas con ASD. 

Estos recursos brindan más información sobre los tratamientos para el autismo.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) describen algunas opciones de tratamiento en el contenido de Inglés.

fuente: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/autism/informacion/tratamientos

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Tecnología de seguimiento de ojos promete diagnóstico más precoz del autismo

Aunque la tecnología no es tan simple, el sistema de seguimiento de ojos creado con el apoyo de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) por la investigadora Karen Pierce, Ph.D., y su equipo, está allanando el camino para crear una herramienta más simple y económica de diagnóstico temprano de los trastornos del espectro autista (TEA). 

La Dra. Pierce trabaja en el Centro de Excelencia para el Autismo de la Universidad de California en San Diego. Su laboratorio recibe fondos del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), uno de los Institutos Nacionales de la Salud. 

La herramienta de detección, conocida como prueba GeoPref, usa luz infrarroja para seguir el movimiento de los ojos de un bebé mientras observa imágenes con formas geométricas en movimiento. 

La herramienta ha ayudado a diagnosticar correctamente a bebés autistas de sólo doce meses de edad, y en sólo minutos en vez de horas. 

La importancia del diagnóstico temprano 

Aunque los descubrimientos de la Dra. Pierce y otros investigadores indican que el autismo se puede diagnosticar al primer o segundo año de vida, en Estados Unidos la edad promedio del diagnóstico sigue siendo cuatro años. 

Esto puede hacerse más tarde aún en ciertas minorías raciales y étnicas y en comunidades marginadas, dice Lisa Gilotty, Ph.D. 

La Dra. Gilotty es la jefa del programa de investigación de trastornos del espectro autista del Instituto Nacional de Salud Mental (en inglés)

Antes de su trabajo actual como supervisora de los fondos de investigación del autismo en el Instituto Nacional de Salud Mental, la Dra. Gilotty estudió el trastorno por varias décadas y está dedicada a ayudar a los más de tres millones y medio de estadounidenses viviendo con autismo. 

Una inquietud importante de los investigadores es ayudar a que los niños con autismo reciban apoyo rápido, para ello el diagnóstico precoz es clave. 

Para los padres que creen que su hijo puede tener un trastorno del espectro autista, la Dra. Pierce dice que algunos signos comunes que se deben observar incluyen si el niño tiene actividades o intereses limitados, o movimientos corporales repetitivos como aletear las manos o golpear las muñecas. 

Otros signos incluyen una menor atención compartida con los padres. Algunos ejemplos de atención compartida son mirar lo mismo que la madre o el padre, o fijarse si los padres lo están mirando mientras juega. Los niños con trastornos del espectro autista tienen dificultad con estos tipos de atención conjunta y suelen mostrar retraso en hacer cosas como señalar objetos, lo cual es importante para orientar la atención de otras personas. 

«Otra señal temprana es la dificultad para divertirse con personas diferentes de los padres, por ejemplo, al jugar a esconderse o al hacerle cosquillas. La mayoría de los niños muestran que se están divirtiendo, pero a los niños autistas les cuesta jugar y divertirse con personas que no sean sus padres», añade la Dra. Pierce. 

Si los padres sospechan que su hijo tiene autismo, la Dra. Pierce recalca la importancia de ver al pediatra uotro profesional de la salud. 

fuente:https://magazine.medlineplus.gov/es/art%C3%ADculo/tecnologia-de-seguimiento-de-ojos-promete-diagnostico-mas-precoz-del-autismo

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Inherited Variations in Noncoding Sections of DNA Associated with Autism

A new study has identified an association between paternally-inherited rare structural variants in noncoding segments of genes and the development of autism spectrum disorder (ASD)The study, funded in part by the National Institute of Mental Health (NIMH) and published in Science, adds to a growing body of research describing genetic contributors to ASD.

ASD is a developmental disorder that affects communication and behavior. Researchers have identified a number of genes associated with the development of ASD.

Many studies have focused on examining the inheritance of, or mutations in, portions of genes that code for the creation of proteins or other molecular products. But these new findings suggest that rare, inherited structural differences in the noncoding portions of genes also contribute to ASD.

“Gene sequences represent only two percent of the genome.” said Jonathan Sebat, Ph.D., of University of California San Diego School of Medicine (UCSD) and the Beyster Center for Genomics of Psychiatric Diseases.

“The next challenge is to identify ASD risk variants affecting genetic regulatory elements. Examining these elements will help us understand the genetic components that contribute to the development of ASD, and symptoms seen in people with ASD.”

The researchers examined the contribution of structural variants in noncoding regions of DNA called cis-regulatory elements (CRE-SVs) to ASD. These elements control the expression of genes.

The researchers sequenced the genomes of 829 families, which included 880 individuals with ASD, 630 individuals without ASD, and their parents. Participants with genetic mutations that are already well-established risk factors for ASD were not included in this study.

In this way, the researchers were able to focus on identifying noncoding inherited genetic variants that might be associated with ASD.

The researchers identified structural variations in coding and noncoding portions of DNA, and they examined the inheritance of these genetic elements from parents to their offspring.

Their research revealed deletions in protein-coding areas of genes were transmitted more often from parents to offspring with autism than from parents to offspring without autism.

They also found that CRE-SVs were transmitted more often from fathers to offspring with autism then from fathers to offspring without autism. Inheritance of maternal CRE-SVs were not associated with ASD in offspring.

Although the researchers found spontaneous (i.e., non-inherited) genetic mutations in the coding regions of offspring’s DNA, no spontaneous CRE-SV mutations in cases were found.

These findings were successfully replicated in a preregistered follow-up experiment examining the genomes of over 6,000 people. Based on this experiment, the authors estimate that:

  1. Rare inherited cis-regulatory components contribute in 0.77 percent of autism cases;
  2. Structural variants in coding regions contribute in 1.21 percent of autism cases;
  3. Additional inherited pathogenic variants contribute in 1.9 percent of autism cases; and,
  4. Spontaneous mutations to coding regions contribute in 5.1 percent of autism cases.

The paternal origin of CRE-SVs associated with autism contrasts with what would be expected based on simpler genetic models of autism which suggest that inherited genetic risk factors for autism originate predominantly from mothers.

“The paternal origin effect that we see for CRE-SVs suggests that the inherited genetic contribution from mothers and fathers may be qualitatively different,” said Dr. Sebat.

The findings also provide a demonstration of the usefulness of SV analysis for identifying and understanding the genetic regulatory elements that influence risk for ASD.

Data reported in the article are archived at the National Database for Autism Research (DOI:10.15154/1340302)

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Research challenges conventional wisdom about key autism trait

A new study into the causes of sensorimotor impairments prevalent among autistic people could pave the way for better treatment and management in the future, say psychologists.

Publishing findings in the leading journal BRAIN, the scientists from the universities of Exeter and Bath present fresh evidence that sensorimotor difficulties associated with autism are likely caused by a number of complex and precise neurobiological processes, including differences in the way autistic people perceive the world around them.

Common sensorimotor features associated with autism can include sensory overload and impaired hand-eye coordination but also general clumsiness.

In addition to the well-documented challenges traditionally associated with autism — notably in social communication and interaction, and restricted and repetitive patterns of behaviours — these impairments represent a major hurdle for individuals and typically will last throughout their lives.

Yet, despite this, surprisingly little is known about the origins or mechanisms underlying these behavioural traits and their specific impacts on an individual’s quality of life.

For this study researchers used state-of-the-art mobile eye-tracking and motion capture technology to understand more about the causes of these difficulties and how they might be better managed.

Enlisting over 150 people both with and without autism, they tested a number of processes and mechanisms associated with sensorimotor difficulties. Most significantly, they found that many processes that were previously thought to underpin these movement difficulties in autism actually do not appear to be impaired. The research is part of a South West Doctoral Training Partnership studentship in affiliation with the ESRC and was led by Tom Arthur — a PhD student at both the universities of Exeter and Bath.

He explains: «This study looked at how individuals control their hand-eye movements when picking up and lifting things — anyone who’s lifted an empty suitcase they thought was full of clothes will know that we usually do this in a very predictive way.

«Our results showed that autistic people lift new objects in just as predictive a way as non-autistic people.

These findings go against many existing research theories, and indicate that previous conclusions in the field may have been a bit too broad or simplistic.

This is important, because many daily living skills and behaviours depend on an individual’s ability to predict the world and act upon their prior expectations.»

Co-author Dr Gavin Buckingham from the Department of Sport and Health Sciences at the University of Exeter added: «It is increasingly clear that sensory and movement-based difficulties are core characteristics of autism that have implications for most autistic people’s lives.

However, there is currently a real lack of scientific understanding about these features and an absence of evidence-based interventions for managing these daily living difficulties.»

Professor Mark Brosnan, Director of the Centre for Applied Autism Research at the University of Bath, said: «By advancing our understanding of the challenges that autistic people experience when trying to predict an unpredictable world, this research will have great implications for practice. Already the team are exploring the practical implications of this research within Virtual Reality Environments.»

It is hoped such work could form the basis of future teaching and coaching interventions that aim to combat autism-related sensorimotor difficulties.

Autism is a neurodevelopmental condition which is diagnosed in 1-2% of individuals typically on the basis of persistent difficulties with social communication and interaction and / or restricted and repetitive patterns of behaviours, activities or interests. In addition, sensorimotor impairments are considered as ‘cardinal’ features of autism.


Story Source:

Materials provided by University of BathNote: Content may be edited for style and length.

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Autistic people’s nerve cells differ before birth

Autism is a neurodevelopmental condition that researchers are now tracing back to prenatal development, even though the disorder is not diagnosed until at least 18 months of age.

A new study now shows in human brain cells that the atypical development starts at the very earliest stages of brain organization, at the level of individual brain cells.

The study from scientists at King’s College London and Cambridge University, UK appears in Biological Psychiatry, published by Elsevier.

Deepak Srivastava, PhD, from the MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders and Department of Basic and Clinical Neuroscience at King’s College London, who supervised the study, said: «In this study we used induced pluripotent stem cells, or iPSCs, to model early brain development. Our findings indicate that brain cells from autistic people develop differently to those from typical individuals.»

The researchers isolated hair samples from nine autistic people and six typical people. By treating the cells with an array of growth factors, the scientists were able to drive the hair cells to become nerve cells, or neurons — much like those found in either the cortex or the midbrain region.

iPSCs retain the genetic identity of the person from which they came and the cells re-start their development as it would have happened in the womb, providing a window into that person’s brain development.

Dwaipayan Adhya, PhD, a molecular biologist at the Autism Research Centre in Cambridge and Department of Basic and Clinical Neuroscience at King’s College London, said: «Using iPSCs from hair samples is the most ethical way to study early brain development in autistic people. It bypasses the need for animal research, it is non-invasive and it simply requires a single hair or skin sample from a person.»

At various stages, the authors examined the developing cells’ appearance and sequenced their RNA, to see which genes the cells were expressing.

At day 9, developing neurons from typical people formed «neural rosettes,» an intricate, dandelion-like shape indicative of typically developing neurons.

Cells from autistic people formed smaller rosettes or did not form rosettes at all. And key developmental genes were expressed at lower levels in cells from autistic people.

At days 21 and 35, the cells from typical and autistic people differed significantly in a number of ways, suggesting that the makeup of neurons in the cortex differs in the autistic and typically developing brain.

John Krystal, PhD, Editor-in-Chief of Biological Psychiatry, said of the findings: «The emergence of differences associated with autism in these nerve cells shows that these differences arise very early in life.»

In contrast to the differences seen in cortical neurons, cells directed to develop as midbrain neurons — a brain region not implicated in autism dysfunction — showed only negligible differences between typical and autistic people.

«The use of iPSCs allows us to examine more precisely the differences in cell fates and gene pathways that occur in neural cells from autistic and typical individuals.

These findings will hopefully contribute to our understanding of why there is such diversity in brain development,» said Dr. Srivastava.

Simon Baron-Cohen, PhD, Director of the Autism Research Centre at Cambridge, who co-led the study, added, «Some people may be worried that basic research into differences in the autistic and typical brain prenatally may be intended to ‘prevent,’ ‘eradicate,’ or ‘cure’ autism. This is not our motivation, and we are outspoken in our values in standing up against eugenics and in valuing neurodiversity.

Such studies will lead to a better understanding of brain development in both autistic and typical individuals.»

«The brain has been the ultimate black box. Here, the authors have used nerve cells derived from peripheral stem cells to peek inside this box. This important study suggests that this is possible and is deepening our understanding of autism,» Dr. Krystal added.

Story Source:

Materials provided by ElsevierNote: Content may be edited for style and length.

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Cómo identificar los signos del autismo

Tenga en cuenta: Un niño con el TEA no siempre tendrá los mismos síntomas de otro niño con el TEA.

¡La cantidad y la severidad de los síntomas puede variar mucho!

Diferencias sociales de los niños con autismo: 

  1. No mantiene contacto visual o establece muy poco contacto visual.
  2. No responde a la sonrisa ni a otras expresiones faciales de los padres.
  3. No mira los objetos ni los eventos que están mirando o señalando los padres.
  4. No señala objetos ni eventos para lograr que los padres los miren.
  5. No lleva objetos de interés personal para mostrárselos a los padres.
  6. No suele tener expresiones faciales adecuadas.
  7. Es incapaz de percibir lo que otros podrían estar pensando o sintiendo al observar sus expresiones faciales.
  8. No demuestra preocupación (empatía) por los demás.
  9. Es incapaz de hacer amigos o no le interesa hacerlo.

Diferencias de comunicación en los niños con autismo:

  1. No señala cosas para indicar sus necesidades ni comparte cosas con los demás.
  2. No dice palabras sueltas a los 16 meses.
  3. Repite exactamente lo que otros dicen sin comprender el significado (generalmente llamado repetición mecánica o ecolalia).
  4. No responde cuando lo llaman por su nombre pero sí responde a otros sonidos (como la bocina de un automóvil o el maullido de un gato).
  5. Se refiere a sí mismo como «tú» y a otros como «yo», y puede mezclar los pronombres.
  6. Con frecuencia no parece querer comunicarse.
  7. No comienza ni puede continuar una conversación.
  8. No usa juguetes ni otros objetos para representar a la gente o la vida real en los juegos simulados.
  9. Puede tener buena memoria, especialmente para los números, las letras, las canciones, las canciones publicitarias de la televisión o un tema específico.
  10. Puede perder el lenguaje u otros logros sociales, generalmente entre los 15 y 24 meses (que con frecuencia se denomina regresión).

Diferencias de comportamiento (conductas repetitivas y obsesivas) en un niño con autismo

  1. Se mece, da vueltas, se balancea, se tuerce los dedos, camina en la punta de los dedos de los pies durante largo tiempo, aletea las manos (comportamiento llamado «estereotípico»)
  2. Prefiere las rutinas, el orden y los ritos; tiene dificultadas con los cambios o la transición de una actividad a otra.
  3. Se obsesiona con algunas actividades inusuales, que hace de forma repetitiva durante el día.
  4. Juega con partes de los juguetes en lugar del juguete entero (por ejemplo, le da vuelta a las llantas de un camión de juguete).
  5. Parece no sentir dolor.
  6. Puede ser muy sensible o no tener sensibilidad alguna a los olores, sonidos (ruidos), luces, texturas y al tacto (contacto).
  7. Mira o contempla de forma inusual, mira a los objetos desde ángulos poco comunes.

fuente: https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/Autism/

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25 COSAS QUE TE PEDIRÍA UNA PERSONA CON AUTISMO.(SEGÚN ÁNGEL REVIERE).

Si eres padre, madre o familiar de una persona con autismo seguramente te habrás dado cuenta que a veces es difícil saber que es lo que quieren ya sea por sus problemas a la hora de comunicarse o de entender el contexto, Ángel Reviere uno de los investigadores mas importantes del autismo ha detectado varias de esas necesidades: y aquí van.

1. Necesito un mundo estructurado y predictible, en que sea posible anticipar lo que va a suceder.

2. Utiliza señales claras. No emplees en exceso el lenguaje. Usa gestos evidentes, para que pueda entender.

3. Evita, sobre todo al principio, los ambientes bulliciosos, caóticos, excesivamente complejos e hiperestimulantes.

4. Dirígeme, no esperes a mis iniciativas para establecer interacciones. Procura que éstas sean claras, contingentes, comprensibles para mí.

5. No confíes demasiado en mi aspecto. Puedo ser deficiente sin parecerlo. Evalúa objetivamente mis verdaderas capacidades y actúa en consecuencia.

6. fundamental que me proporciones medios para comunicarme. Pueden ser movimientos, gestos, signos y no necesariamente palabras.

7. Para tratar de evaluarme o enseñarme, tienes que ser capaz primero de compartir el placer conmigo. Puedo jugar y compartir el placer con las personas. Ten en cuenta que se me exigen adaptaciones muy duras.

8. Muéstrame en todo lo posible el sentido de lo que me pides que haga.

9. Proporciona a mi conducta consecuencias contingentes y claras. 

10. No respetes mi soledad. Procura atraerme con suavidad a las interacciones con las personas, y ayúdame a participar en ellas. 

11. No me plantees siempre las mismas tareas, ni me obligues a hacer las mismas actividades. El autista soy yo. No tú.

12. Mis alteraciones de conducta no son contra ti. Ya tengo un problema de intenciones, no interpretes que tengo malas intenciones. 

13. Para ayudarme, tienes que analizar cuidadosamente mis motivaciones espontáneas. En contra de lo que pueda parecer, me gustan las interacciones cuya lógica puedo percibir; aquellas que son estructuradas, contingentes, claras. Hay muchas otras cosas que me gustan. Estúdialas primero. 

14. Lo que hago no es absurdo, aunque no sea necesariamente positivo. No hay desarrollos absurdos, sino profesionales poco competentes. Procura comprender la lógica, incluso de mis conductas más extrañas. 

15. Enfoca la educación y el tratamiento en términos positivos. Por ejemplo, la mejor manera de extinguir las conductas disfuncionales (autoagresiones, rabietas, conductas destructivas, etc.) es sustituirlas por otras funcionales.

16. Ponme límites. No permitas que dedique días enteros a mis estereotipias, rituales, alteraciones de conducta. Los límites que negociamos me ayudan a saber que existes y que existo.

17. En general, no interpretes que no quiero, sino que no puedo.

18. Si quieres que aprenda, tienes que proporcionarme experiencias de aprendizaje sin errores, y no por ensayo y error. Para ello, es preciso que adaptes cuidadosamente los objetivos y procedimientos de enseñanza a mi nivel de desarrollo, y que me proporciones ayudas suficientes para hacer con éxito las tareas que me pides.

19. Pero evita las ayudas excesivas. Toda ayuda de más es contraproducente porque me hace depender de la ayuda más que de los estímulos relevantes y me hurta una posibilidad de aprender.

20. Por ahora, mi problema se mejora sobre todo con la educación. Procura evitar excesos farmacológicos o una administración crónica de neurolépticos. Consulta al médico con alguna frecuencia si recibo medicación.

21. No me compares constantemente con los niños normales. Mi desarrollo sigue caminos distintos y quizá más lentos, pero eso no quiere decir que no se produzca.

22. Ten en cuenta que dominar un signo, un solo signo, puede cambiar mi vida por completo.

23. Utiliza frecuentemente códigos viso-espaciales para enseñarme o hacerme entender las cosas. Mi capacidad viso-espacial suele estar relativamente preservada. Por ejemplo, los pictogramas que muestran lo que se va a hacer y sirven como “agendas” pueden ser muy útiles.

24. Plantea actividades funcionales y que puedan tener algún sentido en mi trayectoria personal. Por ejemplo, hacer círculos con lápiz puede ser menos funcional para mí (si no puedo llegar a escribir o dibujar figuras representativas) que hacer huevos fritos.

25. Ten en cuenta que antes de ser autista soy niño, adolescente o adulto. Por muy grave que sea mi trastorno del desarrollo, es mucho más lo que me une que lo que me separa de las otras personas.

Si haces estas cosas con tu hijo este tendrá una vida mas fácil.

FUENTE: https://elsonidodelahierbaelcrecer.blogspot.com/2019/12/necesidades-de-las-personas-autistas.html

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MAX PARK: EL CHICO CON AUTISMO QUE ROMPE RECORDS IMPENSABLES.

habilidad que tiene en sus manos y su capacidad de visualizar soluciones sobre un objeto icónico de los años ochentas, impresionan a todos los asistentes a este tipo de eventos y ahora a muchas personas que desconocían que Max es un chico con autismo.

¿Cómo era Max de niño?

Cuando la familia Park empezó a ver a su hijo desconectado de su entorno y en algún momento aparentemente sordo, buscaron la razón de esas características que los preocupaban como a cualquier padre o madre.

Tiempo después les revelarían el diagnóstico de autismo y allí comienza el trabajo para sacarlo de su mundo inaccesible

La motricidad fina de Max era bastante precaria. Estuvo en varias sesiones de todo tipo de terapias para mejorar su aprestamiento manual y un día Miki, mamá de Max le regaló un cubo de Rubik y la vida de la familia Park cambió como nunca lo hubiesen imaginado.

Las personas con autismo suelen tener intereses restringidos y el cubo de Rubik para Max se convirtió justo en eso. Su mamá al verlo tan interesado empezó a aprender en Youtube técnicas y estrategias para armarlo las cuales le enseñó a su hijo.

La práctica hizo que Max armara un cubo de tres por tres en menos de diez segundos.

El cubo de Rubik es un rompecabezas tridimensional creado por el arquitecto Ernö Rubik en 1974, vendido en 1980 y premiado como el juguete del año.

Existen varias versiones, llega a 40.320 combinaciones posibles y millones de soluciones (incluso hay una fórmula basada en el cubo de Rubik.

Los aficionados y maestros del cubo de Rubik les llaman a estos movimientos algoritmos, un conjunto de reglas definidas y ordenadas que permiten solucionar una actividad de varios pasos. Así que no es un jueguito nada más, es toda una ciencia.

Y esto lo saben los competidores que se reúnen en eventos a lo largo del planeta para romper records en sus diferentes modalidades. Max Park se hizo un experto en todo este mundo de los llamados Speeds Cubers y nunca imaginó que conocería al campeón de campeones y que se convertiría no solo en su referente sino en su mejor amigo.

Cuando Feliks Zemdeks, un australiano que se ha mantenido como el mejor de mejores dentro de los Speed Cubers conoció a Max, no imaginó tampoco que este chico lo pondría contra las cuerdas al romper muchos de sus records.

Pero antes de verlo como un rival, se hizo su amigo y eso fue lo mejor que le pudo suceder a la familia Plank.

Max admiraba tanto a Feliks que se convirtió en su modelo para socializar y poder moverse en un entorno repleto de personas, entorno nada amigable para una persona con autismo.

Feliks le enseñaba a saludar, a mantenerse calmado antes de entrar en competencia, a manejar la frustración y a hablar con la prensa y los medios publicitarios. Se convirtió en su mentor, su amigo, su guía.

Pero toda esta maravillosa historia merecía ser conocida por los espectadores y por esto Netflix le apostó y con muy buenos resultados ahora hace parte de la programación de la plataforma bajo el título de The Speed Cubers.

Hoy en día Max Park sigue viajando a competir en diferentes eventos (por ahora suspendidos por la contingencia) y se encuentra bastante seguido con su amigo Feliks quien sonríe entre frustrado y admirado cada vez que Max bate uno de sus records.

Max en la actualidad
Conclusión

Para una persona con autismo encajar en algo que en principio era un interés restringido no es nada fácil, pero Max nos muestra que una familia que cree en sus capacidades y tiene visión del futuro, puede hacer que estos chicos hagan de su autismo un aliado que los lleve a romper records y a convertirse en esperanza para tantos chicos más que han crecido rodeados de limitaciones.

FUENTE: ALOASPERGIANO.ORG

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FAMILIAR CON AUTISMO Y NO SABES COMO HACER FRENTE AL CORONAVIRUS

Fuente : a lo aspergiano from YOUTUBE

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DESDE LA EXPERIENCIA: PASEO CON NIÑOS CON TEA

El pasear es fundamental para los niños con TEA, es una experiencia que no debe faltar ningún día, pues supone una relajación de la actividad diaria en el colegio y de sus juegos repetitivos en casa, rompe con esa situación y durante el paseo va observando todo, algunas cosas que no nos damos cuenta que son muy llamativas para ellos.

Es importante llevar siempre una mochila, que incluya agua, algún pequeño alimento mejor si es fruta o frutos secos, también galletas, en ocasiones puede ser un yogurt, en mi caso siempre llevo unos cascos plegables para en caso de situación de estres poderlos poner, o si hay mucho ruido., tampoco falta la gorra en verano, pañuelos, un periodico en invierno para poder secar donde sentarse si esta húmedo, bueno la verdad que siempre es un sitio donde alojar cosas.

Suele tenerse que hacer paradas para descansar un poco si el paseo es largo, conviene no hacer siempre el mismo paseo, sino variar los recorridos que no se convierta en lo mismo todos los días, por ello hay que variar mucho las rutas.

Si es posible de vez en cuando ir al campo o parque grande donde variar todo lo habitual cercano a casa.

Al final caminar es un buen ejercicio, casi el mejor, pocos niños lo rechazaran, primero porque dentro de la rutina de las personas con TEA, de sus rutinas habituales, está pasear. El mero hecho de poder hacerlo, supone un alivio en esta situación.

 Y segundo, porque los entornos cerrados y monótonos, suponen una carga psicológica para estas personas y sus familiares o cuidadores.

Por eso es tan importante que las instituciones les tengan presentes, pero también la sociedad. Y, sobre todo, que seamos respetuosos con ellos.

Un saludo

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LA DIFICIL VUELTA AL COLE DE LOS NIÑOS Y NIÑAS CON TEA

Para los niños/as y adolescentes es el momento en que tienen que retoman sus rutinas escolares de clases, estudio, deberes, reencontrándose con los compañeros y viviendo momentos de intensa alegría y emoción, pero que en ocasiones se pueden tornar agridulces. 

Se unen los nervios de reencontrarse con sus amigos/as, el conocer a los nuevos maestros, libros nuevos, aprendizajes nuevos, incluso espacios nuevos y por supuesto los terribles madrugones. Supone separarse de los padres y enfrentarse a todas esas novedades que les esperan.

Es el momento de preguntarnos ¿Cómo afecta la vuelta al cole para los niños con autismo? o ¿cómo podemos ayudarlos en esta transición?

El nivel de tolerancia a los cambios varía mucho dentro del espectro autista, aunque es normal que sea muy bajo con respecto al de los niños/as que no lo tienen.

Por ello es ,importante ir preparando a nuestros pequeños para que retomen con éxito la rutina escolar y prepararles para las novedades que les esperan dentro de unos días. Como sabéis, la anticipación es imprescindible para las personas con autismo.

El objetivo principal es hacerles sentir un mayor control y seguridad sobre la situación a la que se van a enfrentar.

Por ello, os recomendamos que unos días antes del inicio de curso les vayáis explicando que ya van a empezar a ir al colegio y lo que ello supone.

Si podéis, utilizar fotografías del curso anterior y que vean a sus compañeros de clase. Si hay cambio de profesor/a, informarles. Si se cambia de centro educativo, pasarse unos días antes para que lo conozcan. Motivarles mucho destacando los aspectos positivos del colegio.

Por otro lado, en vacaciones es frecuente que variemos nuestras rutinas horarias. Nos levantamos, comemos y nos vamos a dormir más tarde y el inicio conlleva cambios en la rutina del sueño y de la alimentación.

Os recomendamos que poco a poco vayáis ajustando los tiempos y horarios a la rutina escolar, es decir, ir acercando los horarios de irse a dormir, de levantarse, de comer, etc. a los horarios que se van a tener una vez comiencen las clases.

Muchos niños/as con autismo tienen tendencia a la distracción, llegando a veces a afirmar que tienen Déficit de Atención.

No siempre es Déficit de Atención, sino que no le resulta fácil centrar su atención en aquello que el maestro/a quiere.

Son muchas las cosas que pueden complicar su capacidad de atención o concentración. Algunas son difíciles de averiguar y otras pueden ser el tipo de iluminación,  los ruidos, el exceso de información visual,…. Estos aspectos sensoriales son muy relevantes y deben ser tenidos en consideración por el equipo docente.

Es usual dar largas charlas a los niños/as, ya sea para explicar algo, o informar de qué haremos a continuación.

El uso del lenguaje hay que tenerlo en cuenta ya que es primordial usarlo de forma lo más directa posible. Emplear sarcasmos o dobles sentidos o frases hechas puede confundir también al niño.

Los largos relatos harán que se pierda en el discursos y reciba los mensajes con intermitencias pudiendo hacer que se frustre mucho al comprender qué se espera que haga.

Y esa frustración lleva a la ansiedad, estereotipias, ensimismamiento, falta de atención, etc.

La angustia y baja tolerancia ante los cambios supone a veces para estos niños/as un retroceso temporal en su concentración, su ánimo, produciendo desórdenes en alimentación, sueño, y conducta que podrían suavizarse haciendo caso de estas recomendaciones.

Pero muchos docentes desconocen el alcance real de estos cambios en estos niños/as y su impacto, y le quitan importancia, pensando que tampoco es para tanto, ni tan traumático, y valoran este tipo de intervenciones como caprichos de la familia para evitarle a un hijo un pequeño berrinche.

Por lo que os recuerdo algunos consejos básicos:

  • Hablar con el niño sobre la vuelta al cole y sobre cuáles son sus expectativas.
  • Utilizar un calendario sobre el que ir tachando fechas, facilitando su comprensión de los días que faltan.
  • Hacer una “avanzadilla” en los hábitos de sueño y de comidas, adelantando las horas.
  • Visitar el colegio e ir a conocer a sus nuevos profesores, incluyendo a todos los asistentes del colegio y conductor del autobús si se da el caso.
  • Hacerse con el horario cuanto antes y, a ser posible, acompañar al niño/a en ese ‘paseo’ a lo largo de lo que van a ser sus nuevas rutinas.
  • Poner por escrito las necesidades especiales que tenga el niño/a respecto a diferentes temas: nutrición, debilidades, o forma de tranquilizarlo.
  • Si el pequeño/a usa algún dispositivo para comunicarse, asegurarnos de mostrárselo al profesora/a y que lo muestre a sus compañeros.
  • A los niños/as les gusta ver a sus padres involucrados con el colegio, por lo que animarse a participar en las actividades que se organicen también puede ser una buena idea.

Sin embargo, el aprendizaje del niño/a con TEA no debe ser en solitario, sino que debemos crear una atmósfera inclusiva, entendiendo y descubriendo la comunicación de cada alumno/a con TEA.

En estos casos es necesaria una gran dosis de empatía, para entender y aceptar tal como es cada niño.

Porque ¿quién no se ha sentido incomprendido alguna vez? Los docentes deben creerse que los alumnos/as con autismo son diferentes en su forma de pensar, sentir o aprender y así adaptarse a la situación que provoca la vuelta al cole para los niños con autismo.

“El docente debe ver en el niño/a y joven dentro del Espectro Autista una extraordinaria ocasión para aprender y ser mejor Maestro, no pensando que le llego un problema”

FUENTE:

Marian Sirera Conca, pedagoga. Coordinadora Diagnósticos e Intervención en los Trastornos del Neurodesarrollo en RED CENIT 

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DESDE LA EXPERIENCIA: NATACION NIÑOS CON TEA

La dificultad de aprender a nadar es similar a otros niños inicialmente, es decir el conseguir la flotabilidad es más o menos sencillo pues los niños con TEA suelen sentirse bastante bien en el medio acuatico.

La natación es posiblemente el deporte número 1 para los niños con autismo.

A muchos les encantan las sensaciones de la piscina, los movimientos en el agua, bucear…  

Incluso los que tiene pocas habilidades motoras y no son hábiles en los deportes que usan un balón o una pelota, pueden manejarse muy bien en los ejercicios de brazos y pies de la natación.

También permite participar en un equipo donde cada nadador compite individualmente, con lo que se puede aprender el formar parte de un grupo sin sentir el agobio de las dificultades de comunicación o de integración en la estrategia de equipo.

Otra cosa es aprender a nadar, lo cual ya supone el necesario aprendizaje y seguir instrucciones, lo cual en niños con capacidad de hablar y entender puede ser sencillo, pero esto se transforma es casi imposible sin esa capacidad cognitiva.

No obstante, no hay que perder la esperanza, lo ideal es un monitor con paciencia, clases particulares y constancia, la utilización de una piscina publica en mi caso ha sido imposible pues no nos han aceptado, por lo que el aprendizaje solo ha sido posible con una piscina privada con un monitor particular, la experiencia ha sido muy positiva a pesar de haber cambiado de diferentes monitores por necesidades de las instalaciones, siempre ha sido muy positivo y ha ido avanzando.

El aprendizaje ha sido esperanzador y hoy puedo decir que no hay ni el más mínimo riesgo en una piscina. Que puede nadar cuando le apetece, bucear que le gusta mucho y como no flotar y relajarse a su gusto.

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